หากสล็อตแตกง่ายความหลากหลายให้รสชาติของชีวิต มนุษย์ก็กำลังยกระดับสิ่งที่ไม่เคยรู้จักมาก่อนในเครื่องปรุงรส-o-meterDENIS CRISTO/SHUTTERSTOCK ดัดแปลงโดย B. RAKOUSKASแถบพันธุกรรม ประชากรที่แตกต่างกันแสดงระดับความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน ในขณะที่นักวิทยาศาสตร์ศึกษาผู้คนมากขึ้น พวกเขาคาดว่าจำนวนของตัวแปรที่ถูกเปิดเผยจะยังคงเพิ่มขึ้นต่อไป (เส้นประแสดงการคาดการณ์) ที่มา: MR Nelson et al/Science 2012ข. ออสเตรีย
ความพยายามครั้งใหม่ในการถอดรหัสพิมพ์เขียวทางพันธุกรรม
ของคนหลายพันคนได้เปลี่ยน DNA ของมนุษย์ไปแล้วกว่าครึ่งล้านครั้ง มากกว่าที่นักวิทยาศาสตร์คาดไว้ การปรับแต่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นเรื่องใหม่สำหรับวิทยาศาสตร์ และส่วนใหญ่จัดอยู่ในชั้นเรียนที่เรียกว่า “ตัวแปรหายาก” ซึ่งพบได้ใน 0.5 เปอร์เซ็นต์ของประชากรหรือน้อยกว่า ความหลากหลายที่เพิ่งค้นพบเมื่อเร็ว ๆ นี้เป็นเรื่องแปลกมากที่ปรากฏในผู้คนที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ทางภูมิศาสตร์เดียวหรือแม้แต่ในคนเพียงคนเดียว
แม้จะมีการแพร่กระจายที่จำกัด แต่สายพันธุ์ที่หายากที่เพิ่งค้นพบอาจส่งผลกระทบอย่างลึกซึ้งต่อความอ่อนแอต่อโรคหรือการทำงานของยาได้ดีเพียงใด พวกเขายังอาจช่วยนักวิจัยสร้างการอพยพของมนุษย์ทั่วโลกเมื่อเร็ว ๆ นี้
เป็นเวลาหลายปีที่นักวิทยาศาสตร์ได้ตรวจสอบหน่วยทางเคมีของ DNA ที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ซึ่งทำหน้าที่เป็นตัวอักษรในหนังสือคำสั่งทางพันธุกรรมของมนุษย์ ดังนั้นนักวิจัยจึงคิดว่าพวกเขามีความเข้าใจที่ดีเกี่ยวกับความถี่ในการคาดหวังการเปลี่ยนแปลงตัวอักษรเดี่ยวในเล่ม A, G, T และ C ในหนังสือเล่มนั้น การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเกิดจากข้อผิดพลาดในการคัดลอกและพบเห็นได้
จากการเปรียบเทียบกับพิมพ์เขียวของกฎส่วนใหญ่ พวกเขาสามารถไปตามเงื่อนไขเช่น
“ความแตกต่างของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว” หรือ “การกลายพันธุ์” ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและเวลาที่ปรากฏขึ้น
เมื่อดูยีน 202 ยีนที่คาดการณ์ว่ามีความสำคัญในโรคจากคน 14,002 คน จอห์น โนเวมบรีแห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ลอสแองเจลิส และเพื่อนร่วมงานได้ค้นพบความหลากหลายทางพันธุกรรมที่หายากมากเป็นห้าเท่าตามที่คาดไว้
จากสิ่งที่ทราบเกี่ยวกับความหลากหลายของมนุษย์ นักวิจัยคิดว่าพวกเขาจะพบการเปลี่ยนแปลงตัวอักษรหนึ่งฉบับสำหรับทุกๆ 90 นิวคลีโอไทด์ ทีมงานได้รายงานในScience 6 กรกฎาคม ว่า มีตัวแปรปรากฏขึ้นทุกๆ 17 นิวคลีโอไทด์ ตัวแปรเหล่านี้ไม่เพียงแต่รวมถึงรุ่นที่หายากกว่าที่คาดไว้เท่านั้น แต่ยังรวมถึงรุ่นที่หายากกว่าด้วย ประมาณ 74 เปอร์เซ็นต์ของตัวแปรหายากเป็นสูตรลับของครอบครัว บางแห่งเผยให้เห็นรสชาติที่แตกต่างของภูมิภาค เช่น ไวน์หรือชีส
การค้นหาว่าสายพันธุ์ที่แปลกใหม่เหล่านี้มีส่วนทำให้เกิดโรคได้อย่างไร อาจเป็นความท้าทายมากกว่าที่เคยเป็นมาสำหรับการปรับแต่งอย่างกว้างขวาง ปัจจุบันนักวิจัยอาศัยสถิติในการแยกแยะความเชื่อมโยงระหว่างสายพันธุ์และโรคทั่วไป แต่รูปแบบที่หายากจะไม่ทำให้การวิเคราะห์ประเภทนี้ลดลง แทนที่จะเชื่อมโยงการเปลี่ยนแปลงของ DNA โดยเฉพาะกับโรค นักวิทยาศาสตร์อาจจะต้องระบุตำแหน่งที่ตัวแปรโจมตีเพื่อดูว่ายีนบางตัวถูกโจมตีซ้ำแล้วซ้ำอีกหรือไม่
เจฟฟรีย์ คิดด์ นักพันธุศาสตร์ประชากรมนุษย์จากมหาวิทยาลัยมิชิแกนในแอนอาร์เบอร์ กล่าวว่า “ความหวังคือแม้ว่าตัวแปรต่างๆ จะไม่ซ้ำกันสำหรับประชากรแต่ละกลุ่ม แต่ยีนพื้นฐาน … จะเหมือนกัน”สล็อตแตกง่าย
